رنگ قرمز خون، و همچنین توانایی آن برای حمل اکسیژن، به دلیل وجود هم است. به نوبه خود، این ترکیب بیوشیمیایی به علت آنزیم هایی تولید می شود که تولید آن نیازمند پورفیرین است. وقتی که این مواد کمبود پیدا می کنند، پورفیری به عنوان قاعده ای ایجاد می شود که وراثت باعث می شود.
ژنتیک و پورفیری
عامل اصلی مستعد ابتلا به بیماری، وجود آنتی ژن های حامل HLA B7 و HLA A3 در خون است. آنها باعث تولید ناکافی آنزیم هایی می شوند که کل را تشکیل می دهند و همچنین تخریب اکسیداسیون ترکیبات لیپید.
علاوه بر ژنتیک، هپاتیت B، C و A غیر قابل برگشت (در فرم شدید) با تخریب parenchyma کبد، آسیب مغز استخوان مهم است.
علائم پورفیری
ترکیبات آنزیم لازم در کبد و مغز استخوان تشکیل می شود. بر این اساس، علائم پورفیری بسته به اندام آسیب دیده و همچنین انواع آسیب شناسی متفاوت است.
نوع کبد دارای زیر گروه های زیر و تظاهرات بالینی مشخص است:
- ارثی علائم پرخطر درد شدید در ناحیه پروپایاستریک است. علاوه بر این، تاکی کاردی، اختلالات روحی خفیف، فشار خون بالا وجود دارد .
- متناوب حاد البته کمی شبیه به شکل ارثی است، اما بر سیستم عصبی مرکزی و محیطی تاثیر می گذارد. این با توهم ها، تشنج های صرعی، دلیری و فلج عضلات صاف برونش ها، ریه ها همراه است.
- چستر نام خود را با توجه به موقعیت جغرافیایی (اغلب افراد بیمار شهر چستر در انگلستان) و رابطه شجره نامه ای به دست آورد. شبیه به شکل قبلی پورفیری، اما نشانه های شدیدتری دارد، گاهی اوقات با نارسایی کلیوی همراه است.
- کپرو پروپتورفیری این ترکیب تظاهرات بالینی سه گونه فوق ذکر شده در این بیماری است که مشخصه ساکنان آفریقای جنوبی است. این بیماری با فوران در سطح اپیدرم همراه است.
- Urokopproporfiriya این اغلب به عنوان پورفیری پوست تشخیص داده می شود - علائم به عنوان نقض رنگدانه و شکل گیری حباب های کوچک در ناحیه دست و صورت بیان می شوند. این اغلب به ساکنان روسیه و کشورهای کشورهای مستقل مشترک المنافع آسیب می رساند.
اگر سنتز پورفیرین ها در مغز استخوان مختل شود، این نوع بیماری ها توسعه می یابد:
- اوروپورفیری erythropoietic. خطرناک ترین نوع بیماری است، زیرا به ندرت اجازه می دهد تا به بزرگسالی زندگی کنید. این با آسیب به پوست (با فرسایش زخم های غیر بهبودی)، دندان ها، حساسیت به تابش خورشید و پیشرفت - با عفونت خون مشخص می شود.
- کروپروفیری اریتروپوئیت علامت اصلی حساسیت قوی به فرابنفش است که موجب تورم، خارش و hyperemia اپیدرم می شود. پس از مدت زمان طولانی در معرض نور خورشید، حوادث حاملگی، بثورات هموراژیک، زخم بر روی پوست و زخم وجود دارد.
- پروتوپورفیری اریتروپوئیت دقیقا توسط همان کلینیک به عنوان نوع قبلی آسیب شناسی مشخص شده است، آن را با استفاده از یک آزمایش خون تشخیص داده می شود (غلظت پروتوپورفین در اریتروسیت ها افزایش می یابد).
درمان بیماری پورفیری
تا به امروز هیچ روش موثری برای درمان بیماری وجود ندارد. درمان نشانه ای شامل استفاده از
- کاهش فشار خون
- اسپلنکتومی؛
- پلاسمافرزه ؛
- مصرف داروهای ضد التهابی و ضد درد
- حفاظت دائمی در برابر اشعه ماوراء بنفش؛
- نصب دوره ای قطره ای با محلول گلوکز، معرفی ریب بوکسین، آدنوزین مونوفسفره، دلالیا.