به عنوان یک قاعده، ممکن است فیبروز کیستیک را در سنین اولیه تشخیص داده شود، زیرا با یک نشانه شناسی بسیار مشخص مشخص می شود. اما در یک نوع یک نوع خفیف یا به آرامی در حال توسعه است، این بیماری خود را ضعیف می کند. بنابراین مهم است که بدانیم، به منظور تشخیص بیماری های مشابه بیماری به طور مستقیم فیبروز کیستیک - علائم و نشانه های خارجی آن.
بیماری فیبروز کیستیک - چه چیزی است؟
بیماری امری است که مورد سوءاستفاده قرار می گیرد بلکه آسیب شناسی است. این ناشی از جهش ژن است که در بازوی طولانی کروموزوم هفتم قرار دارد. احتمال ابتلا به بیماری تنها در صورتی است که هر دو والدین حامل ژن آسیب دیده هستند و 25٪ است. علیرغم این شرایط، بیماری فیبروز کیستیک بر تعداد کافی افراد اثر می گذارد، زیرا یک کروموزوم با جهش برای هر 20 نفر از ساکنان این سیاره وجود دارد.
فیبروز کیستیک در بزرگسالان - علائم
همانطور که قبلا اشاره شد، بیماری در دوران کودکی ظهور پیدا می کند، معمولا تا 2 سال، و تنها 10٪ از بیماران اولین علائم را در نوجوانی و بزرگسالی نشان می دهند.
نشانه های اصلی فیبروز کیستیک عبارتند از:
- تاخیر در توسعه بدن، در حالی که توانایی ذهنی طبیعی یا حتی بالاتر از حد معمول است؛
- ضخیم شدن انگشتان در طول کل؛
- پولیپ ، پروتئین در بینی؛
- بیماری های مزمن سیستم تنفسی با عود مکرر؛
- نارسایی تنفسی؛
- برونشیت، سینوزیت، سینوزیت دائما تشدید می شود؛
- پانکراتیت؛
- سرفه شدید، معمولا در شب، با انتشار خلط چربی یا خلط؛
- اختلالات معده و روده؛
- کولسیستیت مزمن؛
- تنگی نفس ، حملات آسم؛
- بیماری های دستگاه تناسلی، ناتوانی جنسی.
علائم ذکر شده فیبروز کیستی مربوط به این واقعیت است که ژن آسیب دیده اجازه نمی دهد که بدن پروتئین تولید کند که مسئول سوخت و ساز طبیعی الکترولیت آب در سلول های اندام های داخلی است. این منجر به افزایش تراکم و ویسکوزیته مایع تولید شده توسط اکثر غدد داخلی ترشح می شود. مخاطی رکود می گیرد، باکتری ها در آن ضرب می شوند، و تغییرات غیر قابل برگشت در اندام ها، به ویژه در ریه ها رخ می دهد.
شکل روده فیبروز کیستیک با شناختن، دوختن، یبوست و استفراغ مشخص می شود. این علائم با استفاده از داروها با آنزیم قابل درمان است، اما تظاهرات ریوی این بیماری همچنان افزایش می یابد.
فیبروز کیستیک - تشخیص
اول، حضور مهمترین نشانه های بیماری بررسی می شود - ویسکوزیته راز اندام های داخلی توخالی، تشدید بیماری های مزمن سیستم تنفسی. پس از این، لازم است حضور ژن mutated از والدین و بررسی موارد مسری در خانواده باشد.
دقیق ترین تجزیه و تحلیل برای فیبروز کیستیک DNA است. این تست حساسیت بیشتری دارد و می تواند با بررسی مایع آمنیوتیک حتی در دوران بارداری انجام شود. تعداد نتایج نادرست از 3 درصد تجاوز نمی کند و به شما امکان می دهد بدون هیچ گونه اقدامات اضافی سریع تشخیص دهید.
تعیین میزان اسیدهای چرب و کیموتریپسین در مدفوع بیمار نیز یک راه برای تشخیص بیماری است. شاخص های استاندارد کیموتریپسین به صورت جداگانه در هر آزمایشگاه توسعه می یابد. مقدار اسید هایی که باعث سوء ظن فیبروز کیستیک می شود بیشتر از 20-25 میلی متر در روز است.
یک آزمایش عرق برای فیبروز کیستیک با pilocarpine، مطالعه غلظت کلرید در مایع ترشح شده توسط منافذ است. آزمایش باید حداقل سه بار انجام شود تا یک تشخیص دقیق ایجاد شود.