سندرم ادوارد همه چیز شما را در مورد جهش نادر می دانند

در دوران بارداری، مادران آینده، غربالگری قبل از زایمان را انجام می دهند تا ناهنجاری های زودرس ژنتیکی جنین را تشخیص دهند. یکی از جدی ترین بیماری های این گروه سندرم توصیف شده توسط جان ادواردز در سال 1960 است. در پزشکی، به عنوان trisomy شناخته شده است.

سندرم ادواردز - چه چیزی در کلمات ساده است؟

در یک سلول سالم تولید مثل زن و مرد، یک مجموعه استاندارد یا هپلوئید از کروموزوم ها در مقدار 23 قطعه وجود دارد. پس از ادغام آنها یک کیت فردی - کریوتیپ را تشکیل می دهند. او به عنوان نوعی از گذرنامه DNA، حاوی اطلاعات ژنتیکی منحصر به فرد درباره کودک است. یک کاریتیپ معمولی یا دیپلومیک حاوی 46 کروموزوم، 2 هر نوع از مادر و پدر است.

با توجه به این بیماری، در 18 جفت عنصر تکراری اضافی وجود دارد. این تریزومی یا سندرم ادواردز - کاریتیپ، شامل 47 کروموزوم به جای 46 قطعه است. گاهی اوقات یک نسخه سوم از 18 کروموزوم تقریبا وجود دارد یا در تمام سلولها وجود ندارد. چنین مواردی به ندرت تشخیص داده می شوند (حدود 5٪)، این تفاوت ها در روند آسیب شناسی تاثیر نمی گذارد.

سندرم ادواردز - علل

ژنتیک هنوز معلوم نیست چرا برخی کودکان جهش کروموزوم توصیف شده را توسعه می دهند. اعتقاد بر این است که تصادفی است و هیچ اقدام پیشگیرانه ای برای جلوگیری از آن نشده است. بعضی از کارشناسان عامل های خارجی و سندرم ادواردز را پیوند می دهند - علل، که ظاهرا به توسعه ناهنجاری ها کمک می کند:

مصرف طولانی مدت مواد مخدر، الکل، تنباکو؛
وراثت؛
سن مادر یا پدر بیش از 45 سال؛
عفونت تناسلی؛
استفاده طولانی مدت از داروهایی که سیستم ایمنی، غدد درون ریز و تولید مثل را تحت تاثیر قرار می دهند؛
قرار گرفتن در معرض رادیواکتیو

سندرم ادواردز - ژنتیک

بر اساس نتایج مطالعات اخیر در 18 کروموزوم حاوی 557 بخش DNA است. آنها بیش از 289 نوع پروتئین را در بدن کدگذاری می کنند. در یک درصد از این 2 تا 2. 2 تا 6 درصد از مواد ژنتیکی است، بنابراین کروموزوم های 18 به شدت تحت تاثیر توسعه جنین قرار می گیرند - سندرم ادواردز آسیب می رساند استخوان های جمجمه، سیستم قلبی عروقی و دستگاه ادراری. جهش در بعضی قسمتهای مغز و سلولهای عصبی محیطی تاثیر می گذارد. برای یک بیمار مبتلا به سندرم ادواردز، یک کارyotype نشان داده شده است، همانطور که در شکل نشان داده شده است. او به وضوح نشان می دهد که تمام مجموعه ها به جز 18 مجموعه جفت شده اند.

فراوانی سندرم ادواردز

این آسیب شناسی نادر است، به ویژه هنگامی که با ناهنجاری های شناخته شده تر ژنتیکی مقایسه می شود. بیماری سندرم ادواردز در یکی از نوزادان 7000 نوزاد سالم، بیشتر در دختران تشخیص داده شده است. نمی توان ادعا کرد که سن پدر یا ماده به طور قابل توجهی بر احتمال وقوع تریوسومی تأثیر می گذارد. سندرم ادواردز در کودکان تنها 0.7٪ بیشتر از والدین بیش از 45 سال است. این جهش کروموزومی نیز در بین کودکانی که در سن نوجوانی تصور می شوند، یافت می شود.

سندرم ادواردز - علائم

بیماری مورد مطالعه دارای یک تصویر بالینی خاص است که اجازه می دهد تا به درستی تعیین تریزومی 18. دو گروه از علائم همراه با سندرم ادواردز وجود دارد - علائم به طور معمول به شکستگی اندام داخلی و انحرافات خارجی طبقه بندی می شوند. اولین نوع تظاهر عبارتند از:

فتق بیضه، فک
نقص مادرزادی قلب ؛
عدم مکیدن و بلعیدن رفلکس؛
diverticulum مکل
ریفلاکس معده
آترزی عضله یا مری.
هیپرتروفی از کلیتوریس؛
کمبود توسعه کولون کولوزوم، مخچه؛
cryptorchidism ؛
موقعیت نامناسب روده؛
هیپوسپادیا؛
دو برابر شدن اوره؛
آتروفی یا صاف کردن پیچش مغزی؛
کلیه جدا شده یا نعل اسب.
تخمدانهای غیرقابل تشخیص
ستون فقرات پیچیده
دیستروفی عضلانی؛
وزن کم (حدود 2 کیلوگرم در هنگام تولد).

همچنین در خارج از آن، شناسایی ادواردز سندرم آسان است - یک عکس از نوزادان با تریزومی 18 نشان دهنده وجود علائم زیر است:

سرچشمه نامناسب؛
شکل صورت تحریف شده؛
گره کوتاه و کوتاه
تغییر شکل، گوش های کم عمق (کشیده شده به صورت افقی)؛
عدم وجود لوب ها، گاهی اوقات تراگوس و حتی کانال گوش؛
قفسه سینه کوتاه و گسترده؛
فک پایین تر توسعه یافته؛
دهان کوچک، اغلب دارای یک بازه مثلثی به علت آسیب شناخته شده لب فوقانی است؛
پل بزرگ بینی جاسازی شده؛
"راکینگ متوقف"؛
غشاء بین انگشتان یا همجوشی آنها (اندامهای فلپ مانند)؛
خوابیده بالا، گاهی اوقات با شکاف؛
گردن کوتاه با یقه برجسته؛
جاروب های عرضی و سنگ های قیمتی در کف دست؛
همانیگویم ها و پاپیلوم ها بر روی پوست؛
پتوز پلک ها؛
استرابیسم؛
گوش و حلق و بینی پیشانی.

سندرم ادواردز - تشخیص

بیماری ژنتیکی توصیف شده نشان دهنده سقط جنین است. کودکان مبتلا به سندرم ادواردز هرگز قادر به زندگی کامل نخواهند بود و سلامت آنها به سرعت در حال بدتر شدن است. به همین دلیل تشخیص تریزومی 18 در اولین فرصت ممکن مهم است. برای تعیین این آسیب شناسی، چندین نمایش اطلاعاتی توسعه یافته است.

تحلیل برای سندرم ادواردز

تکنیک های غیر تهاجمی و تهاجمی برای مطالعه مواد بیولوژیکی وجود دارد. نوع دوم آزمايشات قابل اعتماد و قابل اطمينان است و به تشخيص سندرم ادواردز در جنين در مراحل اوليه رشد کمک مي کند. غير تهاجمی غربالگری استاندارد خون مادر است. روش های تشخیصی شامل:

بیوپسی ویروس کوریونی. این مطالعه از 8 هفته انجام می شود. برای انجام تجزیه و تحلیل، یک قطعه از پوسته جفتی از بین می رود، زیرا ساختار آن تقریبا کاملا با بافت جنین همخوانی دارد.
آمنیوسنتز در طی آزمایش یک نمونه از مایعات آمنیوتیک گرفته می شود. این روش سندرم ادواردز را از هفته یازدهم بارداری تعیین می کند.
Cordocentesis تجزیه و تحلیل نیاز به خون بند ناف نوزاد جنین دارد، بنابراین این روش تشخیص فقط از تاریخ 20 اکتبر استفاده می شود.

خطر سندرم ادوارد در بیوشیمی

غربالگری قبل از زایمان در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. مادر آینده باید در طول هفته های 11 تا 13 هفته بارداری برای تجزیه و تحلیل بیوشیمی خون خود را قربانی کند. بر اساس نتایج تعیین سطح گونادوتروپین کوریونی و پروتئین A پلاسما، خطر سندرم ادواردز در یک جنین محاسبه می شود. اگر بالا باشد، زن برای مرحله بعدی تحقیق (تهاجمی) وارد گروه مناسب می شود.

سندرم ادواردز - نشانه های سونوگرافی

این نوع تشخیص به ندرت مورد استفاده قرار میگیرد، عمدتا در مواردی که زنان باردار غربالگری ژنتیکی اولیه انجام ندهند. سندرم ادوارد در سونوگرافی می تواند تنها در شرایط بعد، زمانی که جنین تقریبا به طور کامل تشکیل شده است، شناخته شده است. علائم مشخصی از تریزومی 18:

ناهنجاری های داخل رحمی سیستم قلبی عروقی و تناسلی
ناهنجاریهای ساختار عضلانی اسکلتی؛
آسیب شناسی استخوان های جمجمه و بافت نرم سر.
علائم غیر مستقیم بیماری در سونوگرافی:
برادی کاردی
تاخیر در رشد جنین؛
یک شرط در بند ناف (باید دو نفر باشد)؛
فتق در حفره شکمی؛
عدم وجود استخوان بینی.

سندرم ادواردز - درمان

درمان موتاسیون مورد بررسی قرار گرفته است، با هدف رفع علائم آن و تسهیل زندگی نوزاد است. سندرم ادوارد را درمان کنید و اطمینان حاصل کنید که توسعه کامل کودک نمیتواند باشد. فعالیت های استاندارد پزشکی کمک می کند:

بازگرداندن گذر از غذا با آترزی عضله یا روده؛
برای سازماندهی تغذیه از طریق پروب در مقابل عدم رفلکس مکیدن و بلع؛
تثبیت عملکرد سیستم قلبی عروقی؛
تخلیه ادرار را عادی کنید.

اغلب سندرم ادواردز نوزادان علاوه بر این نیاز به استفاده از داروهای ضد التهابی، ضد باکتری، هورمونی و سایر مواد مخدر نیز دارد. لازم است که به موقع درمان فشرده تمام بیماری های مرتبط با آن، که آن را تحریک:

تومور Wilms ؛
ملتحمه
پنومونی؛
رسانه اوتیسم؛
فشار خون ریوی؛
سینوزیت؛
عفونت های ادراری- تناسلی؛
فراتیس
فشار خون بالا و دیگران.

سندرم ادواردز - پیش آگهی

بیشتر جنین ها با آنومالی های توصیف شده ژنتیکی در دوران بارداری به علت رد بدن توسط جنین تحتانی جان می گیرند. پس از تولد، پیش بینی نیز ناامید کننده است. اگر سندرم ادواردز تشخیص داده شود، چند تا از این کودکان زندگی می کنند، ما درصد را در نظر می گیریم:

60٪ - بیش از 3 ماه نیست
7-10٪ - 1 سال؛
حدود 1٪ - تا 10 سال.

در موارد استثنایی (تریزومی 18 یا موزاییک) واحدهای می توانند به بلوغ برسند. حتی در چنین شرایطی، سندرم جان ادواردز بی وقفه پیشرفت می کند. کودکان بزرگسال با این آسیب شناسی برای همیشه باقی می مانند. حداکثر که می توان آنها را آموزش داد:

سر خود را بالا ببر
لبخند
مستقل وجود دارد؛
به رسمیت شناختن یک دایره محدود از مردم.