در میان شایع ترین بیماری های ناشی از جهش ژنی، فیبروز کیستیک ریه ها در بالای لیست است. این آسیب شناسی با نقض ثبات مخفی ترشح شده توسط ارگان های داخلی همراه است که منجر به شکست سیستم تنفسی و دستگاه گوارش می شود.
بیماری ژنتیکی فیبروز کیستیک
بیماری مورد نظر فیبروز کیستیک نیز نامیده می شود. آن را با تراکم بالا و ویسکوزیته قوی موک مشخص می کند که اندام های توخالی را پوشش می دهد. در نتیجه این روند، ترشح رکود می گیرد، و باکتری های بیماریزا که باعث التهاب می شوند، به طور قابل ملاحظه ای افزایش می یابند.
فیبروز کیستیک ریه یک علت دارد - خسارت به کروموزوم هفتم (بازو بلند). طبق آمار، حامل این بیماری، هر بیست نفر در این سیاره است. احتمال این بیماری 25٪ است، به شرطی که هر دو والد دارای ژن آسیب دیده باشند.
3 نوع از این بیماری وجود دارد:
- فیبروز کیست روده؛
- فیبروز کیستیک ریه یا تنفسی
- نوع مخلوط (فیبروز ریوی کیستیک).
فیبروز کیستیک ریه ها - علائم
علائم اصلی بیماری:
- دفع خلط چربی و ضخیم در طول سرفه؛
- تشدید مکرر پنومونی، برونشیت، پنومونی؛
- اختلال روده؛
- کم آبی
- درد، ناراحتی در معده؛
- افزایش اشتها با وزن کم و توسعه فیزیکی؛
- اختلالات جنسی؛
- پانکراتیت ؛
- ضخیم شدن انگشتان دست؛
- بیماری کبد؛
- دیابت
- سینوزیت ؛
- شکنندگی استخوانها؛
- پرولاپس روده (مستقیم).
فرم ریوی فیبروز کیستیک در 2 سال اول زندگی خود ظاهر می شود، با مقدار زیادی از ترشحات در برونش های متوسط و کوچک کودک مشخص می شود.
فیبر کیستی - تشخیص و تجزیه و تحلیل
تشخیص با چهار معیار اصلی انجام می شود.
اول از همه، حضور ژن آسیب دیده در والدین و موارد بروز در خانواده بررسی می شود. نتایج مثبت و همچنین تشخیص پروسه های التهابی مزمن در ریه ها و برونش ها، وجود سندرم روده، زمینه ای برای انجام یک آزمایش عرق است. این شامل تعیین میزان نمک در مایع آزاد شده توسط منافذ است. برای انجام این روش، یک ناحیه کوچک در بازو (بالای آرنج) با یک داروی خاصی به نام pilocarpine درمان می شود. الکترود به این ناحیه متصل می شود، تحریک خروج عرق، که با بافت پلاستیکی یا باقی مانده با حرارت حفظ می شود، اثر سونا را ایجاد می کند. پس از حدود 40 دقیقه، مایع تولید شده به روش نمک تجزیه می شود. اگر سطح آن بیش از حد مجاز باشد، تشخیص نهایی صورت می گیرد.
فیبروز کیستیک ریه - درمان
طبیعت این بیماری به طور کامل درمان نمی شود، درمان با هدف حذف سیستماتیک علائم و نیاز به یک رویکرد یکپارچه است. درمان شامل فعالیت های زیر است:
- دوره های طولانی آنتی بیوتیک ها؛
- mucolytics پذیرش؛
- کایینتراپی
- استنشاق هورمونهای کورتیکواستروئید و مین های بتا؛
- استفاده از برونکودیلاتور؛
- انجام تمرینات تنفسی
- اصلاح رژیم غذایی با افزایش روزانه 10-15٪؛
- زهکشی ریوی اتوزومی
- ماساژ اشکال
- دریافت ویتامین ها و ریزمغذی ها.
رادیکال و موثر در حال حاضر روش درمان پیوند ریه است. علاوه بر این، تحقیقات پزشکی به طور مداوم برای اصلاح بیشترین آسیب دیده از طریق ویروس های مصنوعی ایجاد شده است.