انتظار برای کودک یک دوره بسیار هیجان انگیز و شاد زندگی است. اما گاهی اوقات از عوارض مختلف در زایمان، دوران قبل و بعد از زایمان رنج می برند. تغییرات مختلف در وضعیت سلامتی نوزاد معمولا پاتولوژی پریناتال نوزادان نامیده می شود. به نوبه خود، این مفهوم، پاتولوژی ژنتیکی و پس از تولد را به ترتیب ترکیب می کند - یعنی وضعیت هایی که در رحم یا بعد از تولد تشکیل شده اند. چنین بیماری هایی به نام مادرزادی است.
بیماری های مادرزادی
بیماری های مادرزادی یک گروه بزرگ از آسیب های نوزادان و کودکان سنین بالاتر است که با آسیب شناسی توسعه و عملکرد اندام ها و سیستم ها مشخص می شود.
بیماری های مادرزادی مختلف ممکن است در دوره های مختلف زندگی یک کودک خود را شناخته باشند: آنها می توانند در اولین دقیقه پس از تولد و یا پس از سال ها خود را آشکار کنند.
شایع ترین بیماری هایی که به زودی پس از زایمان اتفاق می افتد، شامل بسیاری از ژن ها و جهش های ژنومی می شود:
- سندرم فریاد گربه؛
- سندرم پاتو؛
- phenylketonuria ؛
- ناهنجاری های سیستم قلبی عروقی - به ویژه به اصطلاح "نقص آبی"، که در آن خونریزی از بزرگ به دایره کوچک گردش خون با بیش از حد یک دایره کوچک و ظاهر سیانوز وجود دارد.
همچنین اختلالات رشدی سیستم اسکلتی عضلانی بلافاصله قابل توجه است: تغییر شکل اسکلت و عضلات، مفاصل و دستگاه لیگامنتال. به خصوص تشخیص داده می شود یک ناحیه کلافی، هر دو مادرزادی و به علت دیسپلازی مفصل ران . دیسپلازی در اولین ماههای زندگی یک پدیده مکرر است، از آنجایی که استخوانهای کودک غضروفی و بسیار متحرک هستند و مفاصل هنوز آماده تمام عملکردها نیستند.
از آسیب شناسی اندام های داخلی کودکان اغلب انسداد روده ای مادرزادی دارند که معمولا با نارسایی دیواره عضلات روده و درگیر شدن در بخش ترمینال روده کوچک به ضخامت در محل انتقال آنها می انجامد: بخشی از روده کوچک از طریق اسفنکتر ضعیف به داخل اسفنکتر ضخیم فرو می ریزد و توسط حلقه ماهیچه اسفنکتر ، باعث انسداد می شود.
تمام پاتولوژیهای مادرزادی در کودکان توسط متخصصین طب نوزادان تشخیص داده می شود و بسته به نوع آسیب شناسی و زمان تشخیص آن در موسسات تخصصی کودکان مورد توجه قرار می گیرند.