فینیلکتونوری در کودکان

گاهی اوقات تمام برنامه های درخشان و امیدواریم که والدین جوان را غرق در یک حرکت می کنند. به عنوان مثال، تشخیص وحشتناک فنیل کتونوری است.

علل فنیل کتونوری در کودکان

فنیلکتونوریا یک بیماری ژنتیکی است که جوهر آن تخطی از متابولیسم اسید آمینه است، یعنی عدم وجود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که مسئول تبادل فنیل آلانین است، پروتئینی است که در بیشتر غذاهایی که به طور سنتی مصرف می شود در غذا یافت می شود. پروتئین تقسیم نشده یک خطر جدی برای مغز و سیستم عصبی انسان است.

این بیماری بسیار نادر است - در 1 از 7000 مورد. متأسفانه یک کودک مبتلا به این بیماری می تواند در والدین کاملا سالم ظاهر شود، به شرطی که آنها هر دو حامل ژن پنهان، "خواب" فنیل کتونوری هستند.

نشانه های فنیل کتونوری

خطر این بیماری این است که در طی دوره نوزادی بدون تست خاص، تشخیص آن غیر ممکن است. و اولین علائم ممکن است فقط در 2 تا 6 ماه ظاهر شود:

• آفتاب؛
• اسهال، استفراغ؛
• تنش ماهیچه ای کاهش یافته است
• تغییر در پوست؛
• عقب ماندگی ذهنی.

اگر بیماری به موقع آشکار نگردد و درمان را شروع نکند، عقب ماندگی ذهنی می تواند به میزان بالایی برسد.

فنیلکتونوری: نمایش فیلم

برای تشخیص به موقع این بیماری، غربالگری توده نوزادی مورد استفاده قرار می گیرد - مطالعه خون نوزاد که حاوی فنیل آلانین است. اگر شاخص ها مطرح شود، کودک برای تشخیص تشخیص به یک ژنتیک ارسال می شود.

فنیل کتونوری: درمان

مهمترین چیز در درمان این بیماری وحشتناک، تغذیه مناسب با فنیل کتونوری است. ماهیت رژیم در حذف محصولات حاوی فنیل آلانین، یعنی تمام مواد غذایی پروتئین حیوانی. کمبود پروتئین با مخلوط های اسید آمینه خاص پر می شود.

با سن، حساسیت سیستم عصبی به پروتئین ناشتا کاهش می یابد و تقریبا تمام بیماران مبتلا به فنیل کتونوری بعد از 12-14 سالگی به رژیم غذایی معمول تبدیل می شوند.