Trisomy 13 چیست؟
سندرم پاتو یکی از بیماری های شایع تر از سندرم داون و سندرم ادوارد است . این حدودا 1 بار برای بارداری های 6000 تا 14000 اتفاق می افتد. اما، بعد از همه، یکی از سه بیماری رایج ترین ژن است. سندرم به روش های مختلفی تشکیل شده است:
- به عنوان یک نتیجه از تشکیل یک کروموزوم اضافی در جفت - تریزومی ساده؛
- به علت جهش، به عنوان یک نتیجه از ایجاد سلول نامناسب و یا سقط جنین - نقل مکان رابرتسون.
همچنین، کامل (در همه سلول ها)، نوع موزاییک (در برخی) و جزئی (حضور قطعات اضافی از کروموزوم).
چگونه برای شناسایی تریزومی 13؟
برای تشخیص مقدار غیر طبیعی کروموزوم در جنین، مطالعه بسیار پیچیده ای لازم است - آمنیوسنتز ، در طی آن یک مایع آمنیوتیک کمی برای مطالعه گرفته می شود. این روش می تواند سقط مکرر را تحریک کند. بنابراین، برای تعیین خطر ابتلا به تریزومی 13 در جنین، آزمون غربالگری جامع داده می شود. این شامل انجام اولتراسوند و نمونه گیری خون از رگ، تعیین ترکیب بیوشیمیایی آن است.
شناسایی خطرات تریزومی 13
پس از دادن خون در 12-13 هفته و اولتراسوند، مادر آینده نتیجه ای خواهد بود که خطرات اساسی و فردی به وضوح تعریف می شود. اگر شماره دوم اولین تریزومی 13 (یعنی هنجار) کمتر از دوم باشد، این خطر پایین است (به عنوان مثال: پایه 1: 5000 و فرد فرد 1: 7891 است). اگر برعکس، پس از آن یک مشاور با یک ژنتیک مورد نیاز است.
علائم تریزومی 13 در کودکان
- ساختار غلط صورت: چشم ها خیلی نزدیک هستند، پیشانی شیب دار، شکاف فک بالا (هر دو لب و آسمان)، تغییر شکل گوش و بینی؛
- حضور انگشتان اضافی و سایر ناهنجاری های روی اندام؛
- نقص در اندام های داخلی: قلب، کلیه، لوزالمعده و غیره
اغلب این حاملگی با polyhydramnios و وزن کوچک جنین همراه است. کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر در هفته های اول پس از زایمان می میرند.