تجزیه و تحلیل ژنتیکی - چه چیزی می تواند در مورد آن یاد بگیرد و چگونه آن را انجام دهید؟

تجزیه و تحلیل ژنتیکی به تدریج تبدیل به یک مطالعه محبوب می شود. با کمک این نوع تحقیقات آزمایشگاهی، پزشکان می توانند نه تنها میزان وابستگی زناشویی، بلکه همچنین مستعد ابتلا به بیماری خاص را نیز ایجاد کنند. بیایید در تجزیه و تحلیل دقیق در نظر بگیریم، ما در مورد انواع و ویژگی های انجام آن خواهیم گفت.

روش های تجزیه و تحلیل ژنتیکی

معاینه ژنتیکی - مجموعه ای از مطالعات آزمایشگاهی، آزمایش ها، مشاهدات و محاسبات. هدف اصلی از این اقدامات تعیین ویژگی های ارثی است، خواص ژن های فردی را مطالعه کنید. بسته به هدف این یا آن تجزیه و تحلیل، انواع مختلفی از معاینه در ژنتیک پزشکی مشخص می شود:

• تجزیه و تحلیل ساختار DNA؛
• تجزیه کروموزوم؛
• تجزیه و تحلیل سازگاری ژنتیکی؛
• تحقیق در مورد استعداد به بیماری.

تجزیه و تحلیل DNA

انجام چنین مطالعه ای به عنوان تجزیه و تحلیل DNA برای پدر و مادر به ایجاد والدین بیولوژیکی کودک با درصد زیادی کمک می کند. برای رفتار او، مواد از مادر، کودک و پدر مورد نظر گرفته شده است. به عنوان یک هدف از تحقیق می تواند بزاق، خون انجام دهد. اغلب حملات باکال انجام می شود (برداشتن مواد از سطح داخلی گونه).

با کمک یک وسیله خاص، زمانی که تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام می شود، قطعه های خاصی در مولکول DNA که اطلاعات ژنتیکی دارند - لوکوس نشان داده می شود. تحت افزایش چندگانه، آزمایشگاه 3 بار در یک بار را ارزیابی می کند. در ابتدا، مواد ژنتیکی که فرزند از مادرش به ارث برده است، مشخص شده است، سپس توطئه های باقی مانده با نمونه هایی از پدر ادعا مقایسه می شود. به طور مستقیم، تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای پدر و مادر انجام می شود.

تجزیه و تحلیل کروموزومی

تجزیه و تحلیل آسیب شناسی کروموزومی کمک می کند تا وجود بیماری های احتمالی را در نوزادان نوزاد ایجاد کند. برای انجام این کار، پزشکان از بروز حاملگی استفاده می کنند. این شامل نمونه گیری خون برای تحقیق و اولتراسوند است. تفسیر نتایج به وضوح توسط دکتر انجام می شود. در عین حال، یک تشخیص قطعی بر اساس یک غربالگری ساخته نمی شود. نتایج بد نشان دهنده امتحانات بیشتر است. اختلاف بین مقادیر هنجارها ممکن است نشانه ای از وجود چنین اختلالات کروموزومی به عنوان:

• سندرم داون ؛
• تریزومی 13 و 18 کروموزوم؛
• سندرم ترنر؛
• سندرم Klinefelter.

تست های ژنتیکی در برنامه ریزی بارداری

تجزیه و تحلیل سازگاری ژنتیکی امکان ایجاد یک کودک را از یک شریک خاص فراهم می آورد. در عمل، اغلب معلوم می شود که بسیاری از زوج های متاهل نمی توانند برای مدت طولانی فرزندان خود را داشته باشند. در مرجع به پزشکان، در میان تحقیقات واجب - تجزیه و تحلیل در مورد سازگاری ژنتیکی. این در شرایط کلینیک های بزرگ و در مراکز تنظیم خانواده انجام می شود.

سلول های بدن انسان بر روی سطح خود یک پروتئین خاص HLA - antigens leukocytes انسان است. این امکان ایجاد بیش از 800 گونه از این پروتئین بود. عملکرد آن در بدن تشخیص به موقع ویروس ها، پاتوژن ها است. هنگامی که یک ساختار بیگانه تشخیص داده می شود، آنها یک سیگنال را برای سیستم ایمنی ارسال می کنند که تولید ایمونوگلوبولین ها را آغاز می کند. اگر سیستم ناکارآمد باشد، این واکنش نیز روی جنین تشکیل می شود که منجر به سقط خودبه خودی می شود.

به منظور حذف این وضعیت، پزشکان توصیه می کنند که تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای سازگاری انجام شود. وقتی که انجام می شود، ساختار پروتئین شرکای مورد ارزیابی قرار می گیرد، شباهت آنها مقایسه می شود. شایان ذکر است که ناسازگاری در حقیقت یک مانع برای بارداری نیست. پس از زایمان، یک زن در هنگام بروز بارداری در بیمارستان بستری می شود و پیشگیری از وقوع حاملگی را پیش بینی می کند.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی در دوران بارداری

چنین مطالعه ای به عنوان یک تحلیل ژنتیکی جنین امکان تشخیص پاتولوژی های کروموزومی در مراحل اولیه رشد کودک در رحم مادر را فراهم می کند. چنین مطالعه اغلب به نام غربالگری است. ترکیب آن شامل نه تنها تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی کودک، بلکه بررسی نوزاد آینده با کمک سونوگرافی است. بنابراین پزشکان می توانند نقض هایی را که با زندگی ناسازگار هستند شناسایی کنند. همان مطالعه به منظور از بین بردن ناهنجاری های ژنتیکی، کمک به ایجاد احتمال توسعه، با برآورد غلظت در خون از ترکیبات مانند:

• HCG ؛
• خبرگزاری فرانسه ؛
• APP-A

اغلب این شاخص ها پزشکان به عنوان نشانگر ها استفاده می کنند - اگر ارزش های آنها استانداردهای موجود را برآورده نکنند، پزشکان معاینه بیشتری را تجویز می کنند. به همین ترتیب، روش های تهاجمی استفاده می شود. استفاده از آنها با خطر عوارض حاملگی همراه است. از این رو، انتصاب در موارد نادر انجام می شود. این نوع تحلیل ها عبارتند از:

• بیوپسی کورون - تجزیه و تحلیل ذرات بافت از پاکت های خارجی جنین؛
• نمونه گیری خون از بند ناف؛
• تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای حساسیت به بیماری

تجزیه و تحلیل بیماری های ژنتیکی کمک می کند تا با دقت بالایی ارزیابی خطرات پاتولوژی در یک کودک متولد شده را ارزیابی کنید. این ماده در روز چهارم بیمارستان گرفته می شود، اگر کودک به موقع و یک هفته بعد در نوزادان نارس دیده شود. نمونه گیری خون از پاشنه پا انجام می شود. چند قطره آن بلافاصله به یک نوار تست مخصوص اعمال می شود و سپس به آزمایشگاه ارسال می شود. در این تجزیه و تحلیل ژنتیکی، پزشکان تمایل به چنین پاتولوژی هایی را به عنوان (تجزیه و تحلیل کامل ژنتیکی) ایجاد می کنند:

1. فیبروز کیستیک بیماری یک ماهیت ارثی، که در آن کار سیستم های تنفسی و گوارشی مختل می شود.
2. فنیل کتونوری با چنین بیماری، ساختار مغز تغییر می کند - اختلالات عصبی ایجاد می شود، عقب ماندگی ذهنی شکل می گیرد.
3. کم کاری تیروئید مادرزادی این بیماری به علت کمبود هورمون های تیروئید مادرزادی به وجود می آید. این فرآیند مانع رشد جسمی و روحی کودک می شود. هورمونوتراپی تنها راه درمان آن است.
4. گالاکتوزمی نقض عملکرد اندام های داخلی (کبد، سیستم عصبی). کودک مجبور است رژیم غذایی بدون لبنیات را مشاهده کند، تحت درمان ویژه ای قرار می گیرد.
5. سندرم Adrenogenital. تشکیل شده با افزایش سنتز آندروژن.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی انکولوژی

در جریان مطالعات متعدد ماهیت فرایند انکولوژیک، دانشمندان موفق به ایجاد ارتباط بیماری با عامل ارثی شدند. یک بیماری مستعد ژنتیکی برای بیماری های انکولوژیک وجود دارد - حضور در جنس اجداد که حساس به اختلال هستند، خطر ابتلا به سرطان را در پسران افزایش می دهد. به عنوان مثال، ژنتیک مشخص کرده اند که ژنهای BRCA1 و BRCA2 مسئول ایجاد سرطان پستان در 50٪ موارد هستند. استعداد ژنتیکی به سرطان ناشی از جهش این ژن ها است.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای چاقی

برای چندین دهه، متخصصان تغذیه مطالعات متعددی انجام داده اند، تلاش برای ایجاد علت وزن بیش از حد. در نتیجه، مشخص شد که علاوه بر سوء تغذیه، یک رژیم غذایی نامتعادل، همچنین دارای خواص ژنتیکی برای چاقی است. بنابراین از سنین پایین، می توان رابطه بین شاخص توده بدنی و استعداد به افزایش وزن را ردیابی کرد. اوج زمان تغییرات هورمونی در بدن است - دوره بلوغ، بارداری و شیردهی، یائسگی.

در میان ژن هایی که مسئول افزایش وزن هستند، ژنتیک نامیده می شود:

• FTO - مسئول وزن؛
• HMGI-C - رشد سلولهای چربی را فعال می کند؛
• NRXN3 - شکل گیری احساس اشباع را تحت تاثیر قرار می دهد؛
• FIT1 و FIT2 - تحریک تشکیل adipocytes - سلول هایی که از بافت چربی شکل می گیرد.

در هنگام ارزیابی وضعیت ارگان ها و سیستم ها، برای تعیین استعداد به چاقی، تجزیه و تحلیل ژنتیکی خون برای تعیین غلظت این مواد به عنوان:

• لپتین - تنظیم فرایندهای متابولیک در بدن، افزایش هزینه انرژی؛
• T4 آزاد، TSH - هورمون های تیروئید؛
• هموگلوبین گلیکوزی، گلوکز - وضعیت متابولیسم کربوهیدرات را مشخص کنید.

بررسی ترومبوفیلی ژنتیک

افزایش میل به تشکیل لخته های خون، ترومبو، در سطح وراثت تعیین می شود. استعداد ژنتیکی در مورد ترومبوفیلیا زمانی مشخص می شود که جهش در ژن رخ دهد که عامل فاکتور لخته شدن خون است - F5. این منجر به افزایش میزان ترشح ترومبین می شود که باعث افزایش روند لخته شدن خون می شود. جهش در ژن پروترومبین (F2) سنتز این عامل را در سیستم انعقادی افزایش می دهد. در حضور چنین جهش ها، خطر ترومبوز چندین بار افزایش می یابد.

معاینه ژنتیکی برای کمبود لاکتاز

عدم تحمل لاکتوز یک نقض است که باعث عدم توانایی بدن برای جذب شکر شیر می شود، به علت کاهش سنتز روده آنزیم لاکتاز. اغلب، به منظور ایجاد بیماری و استعداد آن، یک ژنتیک برای تعیین ژن های C / T-13910 و C / T-22018 انجام می شود. آنها به طور مستقیم مسئول کمترین سنتز آنزیم ها هستند. ارزیابی ساختار آنها کمک می کند تا با ایجاد امکان توسعه اختلالات در فرزندان، حاملان این ژن ها کمک کنند. رمزگشایی از تجزیه و تحلیل ژنتیک توسط متخصصان انجام شده است.

معاینه ژنتیکی برای سندرم گیلبرت

سندرم گیلبرت - پاتولوژی مادرزادی کبدی، که به اختلالات خوش خیم اشاره دارد. اغلب دارای یک شخصیت خانوادگی است، از والدین به فرزندان منتقل می شود. این با افزایش سطح بیلی روبین همراه است. دلیل آن نقض سنتز آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز موجود در سلول های کبدی است و در اتصال بیلی روبین آزاد دخیل است. آزمایش خون ژنتیکی به منظور ایجاد آسیب شناسی با ارزیابی ژن UGT1 و کپی آن کمک می کند.

استعداد ژنتیکی به الکل

پزشکانی که این مشکل را مطالعه می کنند، مطالعات طولانی را انجام می دهند، تلاش می کنند ارتباط بین میل به الکل و ژنتیک ایجاد کنند. با این حال، یک موقعیت ژنتیکی برای چنین بیماری ایجاد نشده است. فرضیه های بسیاری وجود دارد، اما آنها تایید خاصی ندارند. خود پزشکان اغلب در مورد بیماری به عنوان یک بیماری به دست آمده، نتیجه یک انتخاب مستقل صحبت می کنند. این توسط افرادی موفق و موفقیت آمیز که والدینشان از الکل ممنوع است تایید شده است.

گذرنامه ژنتیکی

در لیست خدماتی که از جمله خدمات بهداشتی و درمانی موجود در کلیه خدمات بهداشتی و درمانی موجود است، می توانید از این فهرست به عنوان یک گذرنامه ژنتیکی کامل استفاده کنید. این شامل یک تجزیه و تحلیل کامل ژنتیکی از بدن است، که هدف آن ایجاد استعداد به یک گروه خاص از بیماری ها است. علاوه بر این، ارزیابی ژن های هتل به شناسایی تمایل به نوع خاصی از فعالیت، برای ایجاد استعدادهای مخفی کمک می کند.