چگونه آزمون "ملکه" انجام می شود؟
برای غربالگری نوزادان، کودک برای مدت 3-4 روز از پاشنه خون می گیرد، در نوزادان زودرس، 7-14 روز پس از زایمان 3 ساعت پس از زایمان انجام می شود.
نمونه برداری از نمونه های خون با استفاده از فرم مخصوص آزمون-کاغذ انجام می شود. در فرم، بیماری هایی هستند که در شکل محافل کوچک بررسی می شوند.
چه بیماری هایی می تواند غربالگری نوزادان را تشخیص دهد؟
در طی غربالگری نوزادان، باید حداقل 5 بیماری مادرزادی بررسی شود. در برخی موارد، تعداد آنها می تواند بسیار بزرگتر باشد. اینجا بیماری های اصلی است که می تواند "آزمون پاشنه" را نشان دهد:
- سندرم Adrenogenital یا اختلال مادرزادی قشر آدرنال. این بیماری جدی می تواند برای مدت طولانی به هیچ وجه خود را آشکار نیست، با این حال، در طول بلوغ، توسعه نوجوانان از اندام های تناسلی اختلال است. در غیاب درمان، ACS همچنین می تواند منجر به از دست رفتن نمک توسط کلیه ها شود، در موارد شدید این بیماری منجر به مرگ می شود.
- گالاکتوسمی فقدان یا عدم وجود در بدن آنزیم هایی است که برای پردازش گالاکتوز در گلوکز لازم است. کودک یک رژیم غذایی مادام العمر نشان داده که به طور کامل شیر و تمام محصولات لبنی حاوی گالاکتوز را از بین می برد.
- کم کاری تیروئید مادرزادی بیماری جدی غده تیروئید است. با او، کودک به اندازه کافی هورمون های تیروئید تولید نمی کند، که به نوبه خود منجر به تأخیر در توسعه اکثر سیستم ها و ارگان ها می شود. بدون درمان، این بیماری منجر به ناتوانی و عقب ماندگی ذهنی می شود.
- فیبروز کیستیک یک بیماری است که با اضافه شدن تریپسین ایمونوئیدی در خون مشخص می شود. این بیماری می تواند منجر به اختلالات جدی سیستم های گوارشی و تنفسی و همچنین غدد درون ریز شود.
- در فنیل کتونوری ، بدن فاقد آنزیمی است که مسئول تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین است. با تجمع بیش از حد این ماده در خون کودک، تمام اندام های داخلی تحت تأثیر قرار می گیرند، عقب ماندگی ذهنی پیشرفت می کند، مغز می میرد.
چنین کودکان برای زندگی ممنوع است که هر نوعی از پروتئین حاوی پروتئین شامل گوشت، ماهی، شیر و غیره بخورند. برای تغذیه آنها محصولات مخصوص درمان بدون فنیل آلانین تولید می شوند.
نتایج غربالگری نوزادان، در صورت عدم انحراف در آنها، به والدین نوزاد گزارش نشده است. با این حال، در صورت تشخیص هر گونه بیماری، یک تکرار تکرار بلافاصله انجام می شود، که باعث می شود احتمال خطا وجود نداشته باشد. هنگام تایید تشخیص، باید بلافاصله اقدامات انجام شود، زیرا همه این بیماری ها بسیار جدی هستند و درمان آنها باید در اسرع وقت آغاز شود.