به تازگی در کشور ما واجب برای انجام یک نظرسنجی برای بیماری های ژنتیکی و غربالگری شنوایی نوزاد بود. این فعالیت ها به منظور شناسایی و درمان جدی ترین بیماری ها در نظر گرفته شده است.
غربالگری نوزادان نوزادان چیست؟
غربالگری نوزادان یک برنامه توده ای برای شناسایی بیماری های ارثی است. به عبارت دیگر، این یک آزمایش تمام بچه ها بدون استثنا برای حضور برخی از بیماری های ژنتیکی خاص در خون است. بسیاری از اختلالات ژنتیکی نوزادان حتی در حین غربالگری بارداری نیز تشخیص داده می شوند. با این حال، نه همه. برای شناسایی دامنه گسترده ای از بیماری ها، مطالعات بیشتری انجام می شود.
غربالگری نوزادان نوزادان در اولین روزهای زندگی نوزاد، زمانی که هنوز در بیمارستان است، انجام می شود. برای انجام این کار، کودک از پاشنه خون می گیرد و یک مطالعه آزمایشگاهی انجام می دهد. نتایج غربالگری نوزادان در 10 روز آماده است. چنین معاینه اولیه ای با این واقعیت مرتبط است که هر چه زودتر بیماری آشکار شود، شانس بیشتری برای بهبودی کودک وجود دارد. و بسیاری از بیماری های مورد مطالعه می تواند برای چند ماه و حتی سال های زندگی هیچ گونه تظاهرات خارجی داشته باشد.
غربالگری نوزادان شامل موارد زیر است:
فنیلکتونوری یک بیماری است که شامل عدم وجود یا کاهش فعالیت آنزیمی است که فنیل آلانین اسید آمینه را تجزیه می کند. خطر این بیماری انباشت فنیل آلانین در خون است که به نوبه خود می تواند منجر به اختلالات عصبی، آسیب مغزی، عقب ماندگی ذهنی شود.
فیبروز کیستیک - یک بیماری همراه با اختلال در دستگاه گوارش و تنفسی و همچنین نقض رشد کودک است.
کم کاری تیروئید مادرزادی یک بیماری غده تیروئید است که خود را در نقض تولید هورمون نشان می دهد، که منجر به اختلال در رشد جسمی و روحی می شود. این بیماری احتمالا دختران بیشتر از پسران را تحت تاثیر قرار می دهد.
سندرم Adrenogenital - مجموعه ای از بیماری های مختلف مرتبط با اختلال قشر آدرنال است. آنها بر متابولیسم و کار همه اعضای بدن انسان اثر می گذارند. این اختلالات بر روی سیستم جنسی، سیستم قلبی عروقی و کلیه تاثیر می گذارد. اگر درمان را در زمان شروع نکنید، این بیماری می تواند منجر به مرگ شود.
گالاکتوزمی یک بیماری است که شامل عدم وجود آنزیمی برای پردازش گالاکتوز می باشد. این آنزیم در بدن تجمع می یابد که در آن کبد، سیستم عصبی، رشد جسمی و شنوایی تاثیر می گذارد.
همانطور که می بینیم همه بیماری های مورد بررسی بسیار جدی هستند. و اگر تست غربالگری برای نوزادان را در زمان انجام ندهید و درمان را شروع نکنید، عواقب آن می تواند بیش از حد جدی باشد.
بر اساس نتایج غربالگری نوزاد، ممکن است سونوگرافی تجویز شود و سایر آزمایش های لازم برای ایجاد تشخیص دقیق و قطعی.
غربالگری شنوایی نوزادان چیست؟
غربالگری شنوایی شناسی نوزادان به اصطلاح آزمون شنوایی اولیه است. در حال حاضر بیش از 90 درصد کودکان در بیمارستان مادران آزمایش شنوایی دارند، در حالی که بقیه برای بررسی شنوایی در کلینیک فرستاده می شوند.
و اگر فقط کودکان مبتلا به خطر در معرض آزمایش غربالگری قرار بگیرند، در حال حاضر برای تمام نوزادان اجباری است. چنین یک مطالعه ی توده ای با راندمان بالا بازسازی شنوایی همراه است اگر مشکل در زمان تشخیص داده شود. علاوه بر این، مصنوعی با سمعک ها اغلب در طول ماه اول زندگی استفاده می شود و تشخیص به موقع نیز ضروری است.