بیماری های ژنتیکی نادر - مفهوم بسیار شرایطی است، زیرا این بیماری عملا در هر منطقه رخ نمی دهد و در بخش دیگری از جهان به صورت سیستماتیک بر بخش بزرگی از جمعیت تأثیر می گذارد.
تشخیص بیماری های ژنتیکی
بیماری های ارثی از روز اول زندگی بوجود نمی آیند، تنها پس از چند سال می توانند خود را نشان دهند. بنابراین، مهم است که تجزیه و تحلیل به موقع بیماری های ژنتیکی یک فرد انجام شود، تحقق آن هر دو در طول برنامه ریزی بارداری و در طی رشد جنین امکان پذیر است. چند روش تشخیصی وجود دارد:
- بیوشیمیایی این اجازه می دهد تا به تعیین وجود یک گروه از بیماری های مرتبط با اختلالات متابولیکی ارثی. این روش شامل تجزیه و تحلیل خون محیطی برای بیماری های ژنتیکی و همچنین بررسی کمی و کیفی سایر مایعات بدن است.
- سیتوژنتیک این به منظور شناسایی بیماری هایی که به علت اختلالات در سازمان کروموزوم های سلولی بوجود می آید، استفاده می شود.
- مولکولی-سیتوژنتیک. این یک روش کامل تر در مقایسه با قبلی است و اجازه می دهد تا حتی کوچکترین تغییرات در ساختار و ترتیب کروموزوم ها را تشخیص دهد.
- سندرمولوژیک علائم بیماری های ژنتیکی اغلب با نشانه هایی از سایر بیماری های غیر پاتولوژیک همخوانی دارد. ماهیت این روش تشخیص این است که از مجموعه ای از علائم به طور خاص تشخیص داده شود که نشان دهنده یک سندرم بیماری ارثی است. این با کمک برنامه های کامپیوتری خاص و بررسی دقیق یک ژنتیک انجام می شود.
- مولکولی ژنتیک. روش مدرن ترین و قابل اعتماد. به شما اجازه می دهد تا DNA و RNA انسانی را بررسی کنید، تغییرات جزئی حتی در دنباله نوکلئوتیدها را تشخیص دهید. این مورد برای تشخیص بیماری های مونوژنیک و جهش استفاده می شود.
- معاینه سونوگرافی:
- اندام های لگنی - برای تعیین بیماری های تولید مثل در زنان، علل ناباروری؛
- توسعه جنین - برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی و حضور برخی از بیماری های کروموزومی.
درمان بیماری های ژنتیکی
درمان با استفاده از سه روش انجام می شود:
- نشانه شناختی علت این بیماری را از بین نمی برد اما علائم دردناک را از بین می برد و مانع پیشرفت بیشتر بیماری می شود.
- زیستشناسی این به طور مستقیم با علل بیماری با کمک روش های اصلاح ژن مواجه می شود.
- پاتوژنیک این برای تغییر فرآیندهای فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی در بدن استفاده می شود.
انواع بیماری های ژنتیکی
بیماری های ارثی ژنتیکی به سه گروه تقسیم می شوند:
- اختلالات کروموزومی.
- بیماریهای مونوژنیک
- بیماری های پولی ژنیک
لازم به ذکر است که بیماری های مادرزادی متعلق به بیماری های ارثی نیستند. آنها اغلب از آسیب مکانیکی به جنین یا ضایعات عفونی منتهی می شوند.
فهرست بیماریهای ژنتیکی
شایع ترین بیماری های ارثی:
- هموفیلی؛
- رنگ کوری؛
- سندرم داون؛
- فیبروز کیستیک؛
- اسپینا بیفیدا؛
- بیماری Canavan؛
- لیکوودیستروفی Pelitseus-Merzbacher؛
- نوروفیبروماتوز؛
- سندرم Angelmann؛
- بیماری Thea-Sachs؛
- بیماری شارکوت ماری؛
- سندرم ژوبرت؛
- سندرم Prader-Willi؛
- سندرم ترنر؛
- سندرم Klinefelter؛
- phenylketonuria.
بیماری های نادر ژنتیکی:
- تصور غلط از Capgrass؛
- سندرم یک جسد زنده؛
- لاتا؛
- سندرم کلاین-لوین؛
- progeria؛
- بیماری فیل؛
- بازتاب تیز
- میکروپسیستم
- سیریکو؛
- سندرم استنلال؛
- سندرم سر یک انفجار؛
- سندرم روبن
بیماری های ژنتیکی نادر:
- پورفیری؛
- خط Blashko؛
- سندرم پوست آبی؛
- هیپرتریکوز؛
- بیماری گونتر