با دريافت آنچه نوع بيماري - فنيل كتونوري كه در دوره نوزادي تشخيص داده شده است، لازم است بلافاصله پس از تشخيص درمان شروع به درمان كند. تشخیص زودهنگام و درمان امکان دستیابی به نتایج مطلوب را فراهم می آورد.
فنیل کتونوری - این بیماری چیست؟
Phenylketonuria یا بیماری Felling یک آسیب جدی است که ابتدا توسط دانشمند نروژی Felling در سال 1934 منتشر شد. سپس Felling یک بررسی چندین کودک مبتلا به عقب ماندگی ذهنی انجام داد و در آنها ادرار فنیل پریوات، محصول تجزیه فنیل آلانین اسید آمینه که همراه با غذا است و در بدن بیمار تقسیم نمی شود، نشان داد. فنیلکتونوری یک بیماری است که با یک بیماری متابولیکی طبیعت ذاتی همراه است، یکی از اولین موارد کشف شده است.
فنیلکتونوری یک نوع ارث است
بیماری Felling یک ژن کروموزومی، ارثی است که به فرزندانشان از والدین آنها منتقل می شود. مقصر توسعه پاتولوژی ژن در 12 کروموزوم است. او مسئول تولید آنزیم کبدی فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز است که از طریق آن تبدیل فنیل آلانین به ماده دیگر - تیروزین (برای عملکرد طبیعی بدن ضروری است).
تأیید شد که فنیلکتونوری به عنوان یک ویژگی فرسوده به ارث رسیده است. تقریبا 2٪ از مردم یک حامل ژن معیوب هستند اما از فنیل کتونوری رنج می برند. آسیب شناسی تنها زمانی توسعه می یابد که هر دو مادر و پدر انتقال ژن به کودک را انجام می دهند و این می تواند با احتمال 25٪ اتفاق بیفتد. اگر فنیل کتونوری به عنوان یک ویژگی فرسوده به ارث برده شود، همسر هتروزیگوت است و شوهر برای آلل طبیعی ژن هموزیگوت است، پس احتمال اینکه بچه ها حامل های سالم ژن فنیل سلونوریا هستند، 50٪ باشد.
فرم فنیل کتونوری
با توجه به اینکه چه کسی می تواند فنیل کتونوری را توسعه دهد، نوع بیماری، اغلب یک نوع کلاسی پاتولوژی است که در حدود 98٪ موارد رخ می دهد. موارد باقی مانده - فنیلکتونوری کافاکتور، ناشی از نقص تتراهیدروبیوپترین به دلیل نقض سنتز آن یا ترمیم فرم فعال است. این ماده به عنوان کافاکر تعدادی از آنزیم ها عمل می کند و بدون آن، ظهور فعالیت آنها غیر ممکن است.
فنیل کتونوری - علل
بیماری تخلیه آسیب شناسی است که به علت جهش در ژن که باعث کمبود یا عدم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز می شود، در بافت ها و مایعات فیزیولوژیکی فنیل آلانین و نیز محصولات نابودی ناقص وجود دارد. بخشی از فنیل آلانین اضافی به فنیل کتون تبدیل می شود که از طریق ادرار دفع می شود، این چیزی است که نام بیماری را تعیین می کند.
اختلالات متابولیسم در مغز عمدتا تاثیر می گذارد. بافت آن اثر سمی تولید می شود، فرایندهای متابولیسم چربی مختل می شود، میلینیزه شدن فیبرهای عصبی ناکام می شود و تشکیل انتقال دهنده های عصبی کاهش می یابد. بنابراین شروع مکانیسم های پاتوژنیک عقب ماندگی ذهنی در کودک آغاز می شود.
فنیلکتونوری - علائم
در هنگام تولد، یک کودک مبتلا به این تشخیص به نظر می رسد سالم و تنها بعد از 2-6 ماه اول علائم یافت می شود. علائم فنیلکتونوری شروع به نشان دادن زمانی که بدن کودک تجمع فنیل آلانین، که همراه با شیر مادر یا مخلوط برای تغذیه مصنوعی است. ممکن است چنین علائم خاصی وجود نداشته باشد:
- بی حسی یا اضطراب بیش از حد؛
- گریه غم انگیز؛
- دیستونی عضلانی ؛
- غربالگری مکرر؛
- متابولیسم
- اختلالات خواب
علاوه بر این، نوزادان بیمار دارای پوست، مو و چشم های سبک تر نسبت به افراد سالم خانواده است که با نقض تولید ملانین رنگدانه در بدن همراه است. یکی دیگر از نشانه های تشخیصی که پزشکان یا والدین قابل توجه می توانند متوجه شوند، یک نوع بوی "موش" ناشی از انتشار فنیل آلانین در ادرار و عرق است.
تظاهرات بالینی در حدود شش ماهگی بعد از معرفی اولین مکمل مکمل، مشخص می شود:
- ناتوانی در تمرکز بر روی موضوعات فردی؛
- بی تفاوتی به همه چیز اتفاق می افتد؛
- عدم وجود صورت، لبخند؛
- لرزش دست و غیره
قابل توجه هستند همچنین اختلالات فیزیکی: اندازه سر کوچک، فک فوقانی فوقانی، رشد تاخیری. کودکان بیمار بعدا شروع به نگه داشتن سر خود، خزیدن، نشستن، بلند شدن. موقعیت ویژه ای در موقعیت نشسته، معمول است - موقعیت "خیاطی"، با سلاح های دائمی خم در آرنج و پاها در زانو. در سن سه سالگی، اگر درمان شروع نشده باشد، علائم شناسی در حال افزایش است.
فنیل کتونوری - تشخیص
فنیلکتونوریا در کودکان اغلب در بیمارستان مادران شناسایی می شود که اجازه می دهد تا زمان شروع درمان و جلوگیری از پیشرفت های متعدد عواقب غیر قابل برگشت. در 4-5 روز پس از تولد، نوزادان خون مویرگی را در معده خالی برای تعیین برخی از بیماری های ژنتیک شدید، از جمله فنیل کتونوری. اگر یک عصاره از بیمارستان زایمان زودتر به وقوع پیوسته باشد، آنالیز در دهلیز اول در محل اقامت در کلینیک پزشکی انجام می شود.
با توجه به این که در موارد نادر، نتایج اشتباه وجود دارد، تشخیص هرگز بر اساس نتایج اولین تجزیه و تحلیل ایجاد نمی شود. برای تایید آسیب شناسی موجود، تعدادی از مطالعات دیگر اختصاص داده می شود، از جمله:
- ادرار برای تشخیص phenylpyruvate؛
- تعیین کمی فنیل آلانین و تیروزین در پلاسما؛
- تعیین فعالیت آنزیم کبدی؛
- الکتروانسفالوگرافی و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز.
نقص ژنتیکی که منجر به ایجاد آسیب شناسی می شود، در جنین در تشخیص قبل از تولد تشخیص داده می شود. برای انجام این کار، نمونه های سلولی از کورونی ویولوس یا مایع آمنیوتیک انتخاب شده و سپس آنالیز DNA انجام می شود. توصیه می شود که چنین مطالعه ای در خانواده هایی با خطر بالای بیماری، از جمله، اگر در حال حاضر یک کودک با فنیل کتونوری وجود دارد.
فنیل کتونوری - درمان
هنگامی که فنیل کتونوری در نوزادان تشخیص داده می شود، پزشکان از تخصص هایی مانند ژنتیک، متخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب و متخصص تغذیه باید بیمار را مشاهده کنند. کسانی که فنیل کتونوری را می دانند - چه نوع بیماری، روشن خواهد شد که چرا اساس درمان آن پیروی از یک رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین است. علاوه بر این دارو، ماساژ، فیزیوتراپی، روش های روانشناختی و آموزشی برای اجتماعی شدن کودک، آمادگی برای یادگیری، تجویز می شود.
فنیل کتونوری - رژیم غذایی
هنگام تشخیص "phenylketonuria" یک رژیم غذایی برای یک کودک بلافاصله تجویز می شود. از رژیم غذایی، غذاهای غنی از پروتئین (گوشت، ماهی، محصولات لبنی، حبوبات، آجیل و دیگران) حذف می شوند. نیاز به پروتئین ها توسط مخلوط های مخصوص رژیم غذایی و سایر محصولات با هیدرولیزات پروتئین برشوفن - نیمهصنعتی، کاملا فاقد فنیل آلانین (تترافن، لفنالاک، نوفلان) جبران می شود. بیماران نان، ماکارونی، غلات، موز و غیره بدون پروتئین مصرف می کنند. تغذیه با شیر مادر در دوزهای محدود انجام می شود.
پیوستگی شدید به رژیم غذایی با نظارت منظم محتوای فنیل آلانین در خون در طی 14-15 سال اول زندگی مانع توسعه ناهنجاری های ذهنی می شود. سپس رژیم غذایی تا حدودی گسترش پیدا می کند، اما بسیاری از کارشناسان توصیه می کنند که رژیم غذایی خاصی را در طول عمر در نظر بگیرند. شکل کوفاکتور فنیل کتونوری با رژیم غذایی درمان نمی شود، بلکه تنها با استفاده از داروهای تتراهیدروبیوپترین اصلاح می شود.
فنیل کتونوری - دارو برای درمان
درمان فینیلکتونوری در کودکان نیز برای مصرف داروهای خاصی از جمله:
- nootropics (پیتراتام، Cerebrolysin)؛
- ویتامین های گروه B؛
- مجتمع های معدنی؛
- داروها برای بهبود متابولیسم بافت (ATP، ریبوکسیین )؛
- داروهایی که میکروسیترال را بهبود می بخشد (Trental، Pentoxifylline).
phenylketonuria - پیش آگهی برای زندگی و بیماری
والدین که به طور دست اول می دانند که چه نوع بیماری ژنتیکی - فنیل کتونوری، در شرایط مدرن به شما فرصتی برای رشد یک کودک سالم داده می شود، اگر شما تمام نسخه های پزشکی را دنبال کنید. زمانی که درمان مناسب در دسترس نیست، پیش آگهی فنیل کتونوری ناامید کننده است: بیماران حدود 30 سال با کمبود شدید روانی و اختلالات عملکردی زندگی می کنند.