چنین بیماری هایی مانند سندرم شرزوشوکی-ترنر عمدتا در دختران رخ می دهد و در سه ماهه اول بارداری پیشرفت می کند. این ناشی از یک انحراف از کروموزوم ها، زمانی که مجموعه ای از غده های جنسی نقض شده است. این تشخیص بسیار نادر است، اما شما نمیتوانید از شر آن خلاص شوید.
سندرم Shereshevsky-Turner - چی هست؟
دانشمندان هنوز رابطه بین سلامت والدین و بیماری بیماری کودک مانند سندرم ترنر را کشف نکرده اند. این نیز سندرم Ulrich's نامیده می شود. وضعیت مادر باردار با تهدید سقط جنین (در سه ماهه اول یا دوم) رخ می دهد، یک نوع شدید سمیت، و تولد اغلب زودرس و آسیب شناسی است.
نوزادان تازه متولد شده کاملا زنده هستند اما اختلالاتی دارند. برای سندروم شرشوفسکی-ترنر مشخص شده است:
- تغییرات در مفصل آرنج؛
- چین و چروک در گردن؛
- کلیه به شکل یک فرانسوی شکل گرفته است.
سندرم Shereshevsky-Turner - کاريوتيپ
بدن انسان در رحم از یک سلول تشکیل شده است که یک زایگو نامیده می شود. این پس از ترکیب دو ژکت تشکیل شده است که اطلاعات ژنتیکی را از والدین خود حمل می کنند. این ژن ها در آینده طبیعت و سلامت نوزاد را تعیین می کند. یک کارyotype طبیعی می تواند مجموعه ای از کروموزوم ها، مانند 46XX یا 46XU داشته باشد. اگر روند گامتوژنز اختلال ایجاد شود، جنین در حال انحراف است.
كاريوتيپ بيماران مبتلا به سندرم شرشوفسكي-ترنر يك پاتولوژي جدي است كه كروموزوم X در آن وجود ندارد و يا اختلالي دارد. این انحراف با یک مجموعه مشخص از تغییرات در بدن همراه است و خود را در توسعه ناکافی اندام های تولید مثل جنین نشان می دهد. آنها عنصری از قارچ ها را ندارند، از تخمدان ها و وازنژاد ها استفاده می شود.
سندرم Shereshevsky-Turner - فراوانی وقوع
این بیماری ابتدا در سال 1925 منتشر شد. سندرم Shereshevsky-Turner در یک دختر سه ساله نوزاد رخ می دهد. فراوانی جمعیت فعلی این بیماری دقیقا ناشناخته است به دلیل پایان دادن به خودبخشی بارداری در سه ماهه های مختلف. در موارد بسیار نادر، چنین تشخیصی برای پسران ایجاد می شود.
سندرم Shereshevsky-Turner - علل
در پاسخ به این پرسش که چه چیزی سبب ایجاد سندرم شرشفسکی-ترنر می شود، لازم است در مورد ناهنجاری کروموزوم جنس X بگویم. اگر تغییر کند، در بدن جنین اتفاق می افتد:
- حذف یک بازوی بلند یا کوتاه؛
- ایزوكروموزوم X در بازو کوتاه یا بلند؛
- ترجمه X / X؛
- حلقه X کروموزوم و غیره.
چنین آسیب هایی در 20٪ موارد رخ می دهد که موزائیسم وجود دارد، به عنوان مثال، 45، X0 / 46، XY یا 45، X0 / 46، XX. مکانیسم وقوع بیماری در مردان می تواند به وسیله انتقال بیان شود. خطر ابتلا به سندرم Shereshevsky-Turner مربوط به سن مادر آینده نیست. این می تواند اتفاق بیفتد:
- به دلیل خرد شدن نامناسب zygote؛
- با از دست دادن کروموزوم پدرانه.
سندرم Shereshevsky-Turner - علائم
این بیماری می تواند در بیرون و در کار اندام های داخلی ظاهر شود. هنگامی که به عنوان سندرم Shereshevsky-Turner تشخیص داده شده، علائم ممکن است به شرح زیر باشد:
- لنفستیس؛
- استرابیسم ؛
- هیپوگنادیسم؛
- قد کوتاه (فرد بزرگسال بالغ بر 150 سانتی متر)؛
- اضافه وزن
- عدم فالانگز؛
- کودکی جنسی؛
- قفسه سینه بزرگ است و دارای یک نوع بشکه است.
- گردن کوتاه؛
- شکل نامنظم آواری که بر شنوایی تأثیر می گذارد؛
- Epicanthus یا پتوز (تغییر شکل بینی)؛
- نقاط رنگدانه (ویتیلیگو یا نوی).
در نوزادان نوزاد، پاها، دست ها و پوست های روی گردن می تواند موجب بروز و رشد مو شود. استخوان فک کوچک است، آسمان بالا است. در قلب، آئورت ممکن است به هم برسد، طبقه بندی شده است، و یکپارچگی جداره بین جلدی اختلال ایجاد می شود. وضعیت روانشناختی با بیماری مانند سندرم شروشفسکی-ترنر رنج می برد، اما توجه و ادراک از بین می رود.
نوک سینه ها همیشه کشیده شده اند، و اندام تناسلی ضعیف هستند. غده ها توسط بافت های همبندی جایگزین می شوند که سلول های تولید نمی کنند و بلوغ کامل رخ نمی دهد. دختران سینه های خود را بزرگ نمی کنند، هیچ قاعدگی وجود ندارد، آمنوره اولیه رخ می دهد، بنابراین باروری به طور کامل وجود ندارد. 3 نوع دیسژنز وجود دارد: خالص، تاری و مخلوط. آنها در تظاهرات بالینی متفاوتند.
سندرم Shereshevsky-Turner - تشخیص
هنگامی که جنین در آینده دارای کروموزوم X نیست، پس از تکامل کامل مشاهده می شود، سندرم Shereshevsky-Turner توسط نوزاد متخصص نوزاد و یا متخصص اطفال آشکار می شود. اگر نشانه های اصلی بیماری وجود نداشته باشد، متوجه می شویم که تنها می تواند بلوغ باشد. متخصصان آزمایشات را برای موارد زیر انجام می دهند:
- هورمون هایی که گنادوتروپین ها و استروژن را تعیین می کنند؛
- مطالعه کاريوتيپ
در طی تشخیص سندروم شرشوفسکی-ترنر، بیمار باید از چشم پزشک، نفرولوژیست، جراح قلب، متخصص قلب، غدد درون ریز، ژنتیک، لنف شناس، متخصص زنان / آندرولوژی و متخصص گوش و حلق و بینی بازدید کند. برای شناسایی ناهنجاریها پزشکان تعیین می کنند:
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی ؛
- بررسی اولتراسوند کلیه ها و اندام های تناسلی؛
- الکتروکاردیوگرام؛
- رادیوگرافی؛
- آزمایش خون بالینی؛
- densitometry
سندرم Shereshevsky-Turner - درمان
با چنین تشخیصی، به عنوان سندرم ترنر، درمان بستگی به حالت کروموزوم Y در کاروتیپ دارد. اگر آنها یافت می شوند، دختر توسط تخمدان ها برداشته می شود. عملیات انجام شده در سن جوانی تا رسیدن به 20 سالگی انجام می شود. هدف اصلی آن جلوگیری از تشکیل یک تومور بدخیم است. در صورت عدم وجود این ژن، هورمون درمانی تجویز می شود.
این عمل در 18-18 سال انجام می شود و هدف اصلی درمان:
- توسعه ویژگی های جنسی ثانویه؛
- پیشگیری از کمبود استروژن؛
- بازسازی چرخه قاعدگی ؛
- کاهش سطح گنادوتروپین ها.
بیماران مبتلا به سندروم شرشوفسکی-ترنر تحت مشاوره روانشناسی قرار می گیرند، جایی که آنها به انطباق در جامعه و بهبود کیفیت زندگی کمک می کنند. با این بیماری بیشتر زنان نابارور می شوند. درمان عمدتا با هدف:
- از بین بردن نقص های خارجی؛
- جبران ناهنجاری های مادرزادی در بدن؛
- اصلاح رشد؛
- عوارض متابولیک.
زندگی با سندرم شرشوفسکی-ترنر
اگر بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود و درمان در زمان انجام شود، رشد کودک طبیعی خواهد بود. پزشکی مدرن اجازه می دهد تا دختران فرزندان خود را، به عنوان مثال، IVF. زندگی با سندرم ترنر پیش بینی های مناسب دارد. بیماران از اختلالات روانی رنج می برند، اما با کار فیزیکی و تنش های عصبی-روان شناختی مواجه می شوند.
افراد مبتلا به سندرم ترنر
شکل ساده این بیماری، سندرم موزائیک شرزوفسکی-ترنر است. در این مورد، برخی از سلول های زن دارای یک کروموزوم X، و بقیه - دو. کودکان مبتلا به این تشخیص نقص های شدید ندارند و آسیب های جنسی مرتبط با قاعدگی بسیار مشخص نیست بنابراین احتمال دارد در آینده باردار شود. فنوتیپ ظاهر در حال حاضر است، اما نه به همان اندازه در monosomy روشن است.
سندرم Shereshevsky-Turner - امید به زندگی
اگر شما علاقه مند به سوال این است که سندرم Shereshevsky-Turner دارای پیش آگهی است، پس باید گفت که بر امید به زندگی تاثیر نمی گذارد. استثنا ممکن است بیماری مادرزادی قلبی و بیماری های مشابه باشد. با درمان مناسب و موقتی، بیماران زندگی عادی را دنبال می کنند، شرکای جنسی دارند و حتی خانواده ها را ایجاد می کنند.