پیری یک فرآیند اجتناب ناپذیر است که بر هر فرد تاثیر می گذارد و به تدریج و به طور مداوم جریان می یابد. با این حال، بیماری وجود دارد که در آن این فرایند بسیار سریع به وجود می آید و بر تمام اعضا و سیستم ها تاثیر می گذارد. این بیماری progeria نامیده می شود (از یونانی - زودرس)، بسیار نادر است (1 مورد برای 4 تا 8 میلیون نفر)، در کشور ما موارد متعددی از این انحراف وجود دارد. دو نوع اصلی از پروژیریا وجود دارد: سندرم Hutchinson-Guilford (پروژیریا کودکان) و سندرم ورنر (پروژیریا بزرگسالان). درباره دوم ما در مقاله ما صحبت خواهیم کرد.
سندرم ورنر - رمز و راز علم
سندرم ورنر برای اولین بار توسط پزشک اوتو ورنر در سال 1904 توصیف شد اما تاکنون progeria هنوز به علت ناشناخته باقی مانده است، که عمدتا به دلیل وقوع نادر است. شناخته شده است که این یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش ژنی است که به ارث برده می شود.
امروزه دانشمندان همچنین مشخص کرده اند که سندرم ورنر یک بیماری اتوزوم مغلوب است. این به این معنی است که بیماران مبتلا به پروژیریا به طور همزمان از پدر و مادر یک ژن غیرعادی در کروموزوم هشتم دریافت می کنند. با این حال، تاکنون امکان تشخیص توسط ژنتیک وجود ندارد.
دلایل پیشروی بزرگسالان
علت اصلی سندرم پیری زودرس هنوز حل نشده است. ژن های آسیب دیده موجود در دستگاه ژن والدین بیمار مبتلا به پروژیرا بدن آنها را تحت تاثیر قرار نمی دهند، اما هنگامی که ترکیب شده منجر به نتیجه وحشتناک، کودک را محکوم به رنج در آینده و زودگذر از زندگی است. اما آنچه که به جهش های ژنی منجر می شود، هنوز نامشخص است.
علائم و روند بیماری
اولین تظاهرات سندرم ورنر بین سنین 14 تا 18 سال (گاهی اوقات) بعد از دوره بلوغ رخ می دهد. تا این زمان، همه بیماران به طور عادی به طور کامل رشد می کنند و سپس در بدن آنها فرآیند خستگی تمام سیستم های زندگی آغاز می شود. به عنوان یک قاعده، ابتدا بیماران به رنگ خاکستری تبدیل می شوند که اغلب با ریزش مو همراه است. تغییرات سالخوردگی در پوست وجود دارد: خشکی، چین و چروک ، پرفیج شدن، سفت شدن پوست، رنگ پریده.
طیف گسترده ای از پاتولوژی هایی است که اغلب همراه با پیری طبیعی هستند: آب مروارید ، آترواسکلروز، اختلالات سیستم قلبی عروقی، پوکی استخوان، انواع مختلف نئوپلاسم های خوش خیم و بدخیم.
اختلالات غدد درون ریز نیز مشاهده می شود: عدم نشانه های جنسی ثانویه و قاعدگی، بی اشتهایی، صدای بلند، اختلال عملکرد تیروئید، دیابت مقاوم به انسولین. بافت چربی آتروفی و عضلات، بازوها و پاها بی پروا نازک می شوند، حرکت آنها به شدت محدود است.
در معرض تغییرات شدید و ویژگی های صورت قرار دارند - آنها به سمت بالا اشاره می کنند، چانه به شدت برافراشته می شود، بینی شبیه به خمیر پرنده است، دهان کاهش می یابد. در سن 30-40 ساله، یک فرد مبتلا به پروگرس بزرگسال ظاهرا یک مرد 80 ساله است. بیماران مبتلا به سندرم ورنر به ندرت تا 50 سالگی زندگی می کنند و اغلب از سرطان، حمله قلبی یا سکته مغزی میمیرند.
درمان پروژیرس بزرگسالان
متأسفانه هیچ راهی برای از بین بردن این بیماری وجود ندارد. درمان تنها برای خلاص شدن از علائم ظهور، و همچنین جلوگیری از بیماری های احتمالی همراه و تشدید آنها است. با توسعه جراحی پلاستیک، ممکن است کمی تظاهرات بیرونی پیری زودرس را نیز اصلاح کنید.
در حال حاضر، آزمایشات برای درمان سندرم ورنر توسط سلول های بنیادی انجام می شود. امید است که نتایج مثبتی در آینده نزدیک به دست آید.