سالانه در این سیاره حدود 8 میلیون کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی وجود دارند. البته، شما نمیتوانید در مورد این فکر کنید و امیدوار باشید که هرگز لمس نشوید. اما، به همین دلیل، تجزیه و تحلیل ژنتیکی در حال حاضر محبوبیت در بارداری است.
شما می توانید به سرنوشت تکیه کنید، اما همه چیز ممکن نیست پیش بینی کند، و بهتر است سعی کنید از یک فاجعه بزرگ در خانواده جلوگیری کنید. بسیاری از بیماری های ارثی را می توان اجتناب کرد، اگر شما در مرحله برنامه ریزی بارداری تحت درمان هستید. و همه ی شما نیاز دارید که با یک ژنتیک مشورت کنید. پس از همه، این DNA شما (شما و شوهرتان) است که سلامتی و ویژگی های ارثی فرزند شما را تعیین می کند ...
همانطور که قبلا ذکر شد، لازم است با این متخصص در مرحله برنامه ریزی حاملگی مشورت شود. دکتر قادر خواهد بود که سلامت آینده کودک را پیش بینی کند، خطر ابتلا به بیماری های ارثی را تعیین می کند، به شما می گوید که مطالعات و آزمایش های ژنتیکی باید انجام شود تا از آسیب های ارثی جلوگیری شود.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی که در طول دوره برنامه ریزی و در دوران بارداری انجام می شود، علل سقط جنین را نشان می دهد، خطر ابتلا به بیماری های مادرزادی و بیماری های ارثی در جنین را تحت تاثیر عوامل چهارگانه قبل از بارداری و حاملگی تعیین می کند.
مطمئن شوید که با یک ژنتیک مشورت کنید:
- مادر باردار بیش از 35 سال؛
- در خانواده بیماری های ارثی وجود دارد؛
- یک کودک با ناهنجاری مادرزادی متولد شد
- تحت تاثیر عوامل مضر در طول مادری یا در دوران بارداری (اشعه ایکس، مصرف داروهای خاص، اشعه)؛
- در دوران بارداری مادر باردار توسط یک عفونت حاد حاد (توکسوپلاسموز، سرخجه، عفونت های حاد تنفسی، آنفلوانزا) متورم شد.
- اگر زن دچار سقط جنین یا تولد نوزاد شد
- زنان باردار که در معرض تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی و سونوگرافی هستند.
آزمایشات و آزمایشات ژنتیکی که در دوران بارداری انجام می شود
یکی از روش های اصلی تعیین نقص در رشد جنین، بررسی دردهای رحمی است که با کمک سونوگرافی یا تحقیقات بیوشیمی انجام می شود. با سونوگرافی، جنین اسکن می شود - این روش کاملا بی خطر و بی ضرر است. اولین سونوگرافی در 10-14 هفته انجام می شود. در حال حاضر در این زمان، ممکن است تشخیص پاتولوژی های کروموزومی جنین. سونوگرافی دوم برنامه ریزی شده در 20-22 هفته انجام می شود، زمانی که اکثر اختلالات در توسعه اندام های داخلی، صورت و اندام جنین در حال حاضر تعیین می شود. در 30-32 هفته، اولتراسوند به شناسایی نقایص کوچکتر در رشد جنین، تعداد مایع آمنیوتیک و جفت ناقص کمک می کند. در شرایط 10-13 و 16-20 هفته، تجزیه ژنتیکی خون در دوران بارداری انجام می شود، نشانگرهای بیوشیمیایی تعیین می شود. روش های فوق غیر تهاجمی نامیده می شوند. اگر در این تحلیل ها آسیب شناسی تشخیص داده شود، روش های تهاجمی تجویز می شود.
در مطالعات تهاجمی، پزشکان "حفره" حفره رحم را تحریک می کنند: آنها مواد را برای تحقیق و تعیین کارyotype جنین با دقت بالا، که می تواند به حذف پدیده های ژنتیکی مانند سندرم داون، ادواردز و دیگران. روش های تهاجمی عبارتند از:
- بیوپسی کورون - سلول ها از جفت های آینده از طریق سوراخ دیواره قدامی شکمی گرفته می شوند. او برای مدت 9-12 هفته برگزار می شود. این روش طولانی نیست، نتیجه 3-4 روز خواهد بود، احتمال سقط جنین - 2٪. اما اگر آنها پاتولوژی های ژنی را تشخیص دهند، در این صورت می توان از حاملگی در مراحل اولیه جلوگیری کرد.
- آمنیوسنتز - تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک در 16-24 هفته بارداری. این روش امن ترین است، زیرا درصد عوارض بیش از 1٪ نیست. اما نتیجه باید یک مدت طولانی منتظر بماند، زیرا متخصصان "رشد" سلول ها را می کنند و این روند طول می کشد؛
- Cordocentesis - پانکراس بند ناف جنین همراه با جمع آوری خون جنین، برای مدت 20 تا 25 هفته انجام می شود. این یک تحلیل بسیار دقیق است که برای 5 روز انجام می شود؛
- placentocentesis - نمونه هایی از سلول ها از جفت، حاوی سلول های جنین. خطر عوارض 3-4٪ است.
در هنگام انجام این روش، خطر عوارض زیاد است، بنابراین تجزیه و تحلیل ژنتیکی حاملگی و جنین بر اساس علائم پزشکی دقیق انجام می شود. علاوه بر بیماران از گروه ریسک ژنتیک، این تحلیل ها توسط زنان در صورت خطر بیماری،
این آزمایشها فقط در یک بیمارستان روزانه تحت نظارت اولتراسوند انجام می شود، زیرا یک زن پس از انجام عمل خود باید چند ساعت تحت نظارت متخصص قرار گیرد. برای جلوگیری از عوارض احتمالی ممکن است دارو تجویز شود.
هنگام استفاده از این روش های تشخیصی، تا 300 بیماری از 5000 بیماری ژنتیکی تشخیص داده می شود.