علت سندرم Rett چیست؟
در حال حاضر شواهد زیادی وجود دارد که تخطی از یک منبع ژنتیکی است. آسیب شناسی تقریبا همیشه در دختران یافت می شود. ظهور سندرم Rett در پسران یک استثنا است و به ندرت ثبت می شود.
مکانیسم توسعه اختلال به طور مستقیم با جهش در ژنوم دستگاه کودک، به ویژه با شکستن کروموزوم x مرتبط است. به عنوان یک نتیجه، یک تغییر مورفولوژیکی در توسعه مغز وجود دارد، که به طور کامل رشد آن را تا سال چهارم زندگی کودک متوقف می کند.
علائم اصلی نشان دهنده وجود سندرم Rett در کودکان چیست؟
به عنوان یک قاعده، در اولین ماه نوزاد به نظر می رسد کاملا سالم است و از همسالانش متفاوت نیست: وزن بدن، دور سر کاملا مطابق با هنجارهای تعیین شده است. به همین دلیل هر گونه سوء ظن پزشکان در نقض توسعه آن بوجود نمی آید.
تنها چیزی که می توان در دختران قبل از شش ماه ذکر کرد، ظهور اتون (بی حالی از عضلات) است که همچنین توسط:
- کاهش دمای بدن؛
- عرق کردن پا و کف دست؛
- بلندی پوست.
در حال حاضر نزدیک به ماه پنجم زندگی، علائم یک تاخیر در توسعه حرکات حرکتی ظاهر می شود، که در میان آنها به عقب و خزیدن تبدیل می شود. در آینده، در انتقال از موقعیت افقی بدن به عمودی، مشکلات دچار مشکل میشوند، و برای نوزادان نیز بر روی پای خود دشوار است.
در میان نشانه های فوری این اختلال، می توانیم تشخیص دهیم:
- اختلاف نرخ رشد؛
- اندازه های نامناسب بازوها و پاها به بدن، سر کوچک؛
- اختلال رشد گفتار؛
- هنگام پیاده روی، مفصل زانو را بی اثر می کند؛
- نقض وضعيت
- ظاهر تشنج؛
- تاخیر در توسعه روان-حرکتی.
به طور جداگانه لازم است بگویم که بیماری ژنتیکی سندرم Rett در حالت وحشی شده (زمانی که بیماری پیشرفت می کند) همیشه همراه با نقض روند تنفس همراه است. چنین فرزندی می تواند ثابت شود:
- آپنه ناگهانی (توقف ناگهانی تنفس)؛
- aerophagia (مصرف هوا، که منجر به مکرر انقباض)؛
- hyperventilation (اشباع ریه ها با اکسیژن در نتیجه تنفس سریع و کم عمق).
همچنین در میان روشن، مخصوصا برای مادران علائم قابل توجه است، می توانید حرکات مکرر و تکراری را شناسایی کنید. در این مورد، اغلب اشاره شده است دستکاری های مختلف با دسته: کودک به نظر می رسد آنها را شستشو و یا بر ضد آن در برابر سطح بدن، به نظر می رسد با کبودی. این کودکان اغلب جرج جسد را می کشد، که با افزایش بزاق همراه است.
مراحل اختلال چیست؟
با درنظر گرفتن ویژگیهای اختلالات سندرم Rett، بیایید درباره آن چه مراحل توسعه پاتولوژی را معمولا اختصاص دهیم:
- مرحله اول - علائم اولیه در فاصله 4 ماه -1،5-2 سال ظاهر می شود. با کاهش رشد اقتصادی مشخص شده است.
- مرحله دوم ، از دست دادن مهارت های به دست آمده است. اگر تا یک سال دختر کمی آموخته است که برخی کلمات را تلفظ و راه رفتن، پس از 1.5-2 سال آنها از دست داده اند.
- مرحله سوم دوره 3-9 سال است. آن را با ثبات نسبی و عقب ماندگی ذهنی پیشرفته مشخص می کند.
- مرحله چهارم - تغییرات غیر قابل برگشت در سیستم رویشی، سیستم اسکلتی عضلانی وجود دارد.
با گذشت 10 سال، توانایی حرکت به طور مستقل می تواند کاملا از بین برود.
سندروم رات به درمان پاسخ نمی دهد، بنابراین تمام اقدامات درمانی برای این اختلال علامتی است و با هدف رفع رفاه عمومی دختران است. پیش بینی این نقض تا پایان ناپدید شده است. این بیماری به مدت بیش از 15 سال مشاهده نمی شود. لازم به ذکر است که برخی از بیماران در نوجوانی می میرند اما بسیاری از بیماران به سن 25 تا 30 سال می رسند. اکثر آنها بی حرکت هستند و در صندلی چرخدار حرکت می کنند.